进入21世纪,全球逐渐开始兴起万人级别基因组计划,如早在2015年,美国就宣布精准医学计划,并将1.3亿美元用于百万基因组计划;今年10月初,英国政府也宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划,而这也标志着精准医学研究进入大数据阶段。

除了英美国家外,各国也都开始发力精准化医学研究,基于大数据为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。

华大“百万人群基因大数据研究”首秀,开创中国精准医学大数据研究时代

图1 全球兴起的精准医学计划

虽然在2016年,我国就启动了精准医学国家重点研发计划“精准医学研究”专项,但大数据研究本身就存在周期长、样本采集困难、耗费资金等各种问题,导致我国在国家级人群数据的研究仍然处于空白状态。

不过值得欣喜的是,就在前不久,华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发布一项迄今最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。在严格遵守《人类遗传资源管理暂行办法》和尊重生命伦理原则的基础上,华大研究团队收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本,揭示了包括31个省,汉族与36个少数民族在内的中国人群精细的遗传结构。

此次研究可谓是中国精准医学步入大数据时代的分水岭,也将给基因组学和临床应用带来无限价值,有效地促进行业进步发展,推动精准医疗大数据时代的到来。

当然,海量数据对基础设施和数据分析等软硬件条件、以及匹配的规范条例、伦理学、新技术的快速应用产生巨大挑战和新要求。如今,华大积极地推动这一事业,并取得了华大“百万人群基因大数据研究”的首期成果。在此,小编也希望国内后续可以有更多大规模的组学项目和成果面世,促进遗传学研究与精准医学的发展,更好地实现基因科技造福人类的愿景与使命。